מקרה רפואי יוצא דופן ממשיך להעסיק חוקרים בתחום האלצהיימר: נוירולוגים במרפאת זיכרון בסין צעיר בן 19 עם מה שהוגדר כאלצהיימר סביר, לאחר שהידרדרות בזיכרונו החלה כשנתיים קודם לכן. המקרה, שפורסם ב-"Journal of Alzheimer's Disease", נחשב לצעיר ביותר שדווח כעומד בקריטריונים לאבחנה הסבירה של המחלה ללא מוטציה גנטית מוכרת – ומאתגר את התפיסה שלפיה הופעה כה מוקדמת נובעת בדרך כלל מגורם תורשתי ברור.
אלצהיימר מזוהה בעיקר עם הגיל המבוגר, ורובם המכריע של החולים הם בני 65 ומעלה. אלא שהמחלה יכולה להופיע גם מוקדם יותר, ובמקרים נדירים במיוחד – אפילו אצל צעירים מאוד. המקרה שתואר על ידי הנוירולוג ג'יאנפינג ג'יה ועמיתיו מאוניברסיטת Capital Medical בבייג'ינג חריג כמעט בכל קנה מידה.
הצעיר החל להבחין בקשיים כשהיה בן 17 בלבד. בתחילה התקשה להתרכז בשיעורים, ובהמשך גם הקריאה הפכה למאתגרת. הזיכרון לטווח קצר הידרדר, הוא התקשה לזכור אירועים שהתרחשו יום קודם והרבה לאבד את חפציו. עם הזמן החמיר מצבו עד שלא הצליח לסיים את לימודיו בתיכון, אף שנותר מסוגל לחיות באופן עצמאי.
כשהגיע למרפאת הזיכרון עבר שורה של בדיקות. סריקות מוח הצביעו על התכווצות בהיפוקמפוס – אזור בעל תפקיד מרכזי בתהליכי זיכרון – ובנוזל השדרה נמצאו סמנים ביולוגיים שהתאימו לאלצהיימר. שנה לאחר הפנייתו למרפאה כבר נצפו ליקויים בזכירה מיידית, ביכולת להיזכר במידע לאחר שלוש דקות ובשליפתו כעבור חצי שעה.
התוצאות המחישו עד כמה חריגה הייתה הפגיעה: ציון הזיכרון הכולל שלו היה נמוך ב-82% מזה של בני גילו, ואילו במדד הזיכרון המיידי נרשמה ירידה של 87% בהשוואה לקבוצת השווים.
אלצהיימר שמופיע לפני גיל 65 מוגדר כמחלה בעלת התחלה מוקדמת ומהווה עד כ-10% מהאבחנות. כאשר התסמינים מתחילים לפני גיל 30, ברוב המקרים ניתן להסביר זאת באמצעות מוטציות גנטיות פתולוגיות הקשורות לאלצהיימר משפחתי. ככל שהחולה צעיר יותר בעת האבחון, כך בדרך כלל עולה הסבירות שקיים גורם תורשתי. אצל בן ה-19 זה לא קרה.
החוקרים ערכו חיפוש גנטי רחב, אך לא מצאו את המוטציות המוכרות שאחראיות להתפתחות המחלה בגיל צעיר ואף לא זיהו גנים חשודים אחרים. גם במשפחתו לא הייתה היסטוריה של אלצהיימר או דמנציה. בנוסף, לא נמצאו מחלה אחרת, זיהום או חבלת ראש שיכלו להסביר את ההידרדרות הקוגניטיבית. "זהו המקרה הצעיר ביותר שדווח אי פעם העומד בקריטריונים לאבחנה של אלצהיימר סביר ללא מוטציות גנטיות מוכרות", כתבו ג'יה ועמיתיו במחקר.
עד לפרסום המקרה הסיני, החולה הצעיר ביותר שתואר בספרות הרפואית היה בן 21. אלא שבמקרה ההוא נמצא הסבר גנטי: הצעיר נשא מוטציה בגן PSEN1, הקשורה להצטברות חריגה של חלבונים במוח ולהיווצרות משקעי עמילואיד – אחד המאפיינים המזוהים עם אלצהיימר. אצל בן ה-19 לא נמצא הסבר מקביל, וזה בדיוק מה שהופך את המקרה לחריג כל כך.
החוקרים כתבו כי "למטופל היה אלצהיימר בעל התחלה מוקדמת מאוד ללא מוטציות פתוגניות ברורות, דבר המצביע על כך שעדיין יש לחקור את מנגנון התפתחות המחלה". עם זאת, החוקרים הדגישו כי נדרש מעקב ארוך טווח כדי לחזק את האבחנה. כלומר, מדובר במקרה שהוגדר כאלצהיימר סביר על סמך הקריטריונים והממצאים הקיימים – ולא בהוכחה לכך שכל בעיית זיכרון אצל צעירים מצביעה על המחלה.
