לאחר שנים שבהן לא היה בארצות הברית טיפול תרופתי מאושר לתסמונת הגנטית הנדירה MCT8, הודיע אמש (שני) מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) על אישור התרופה Emcitate, המיועדת לטיפול בהפרעות הנגרמות מעודף הורמון בלוטת התריס בדם בקרב החולים. מדובר בהתפתחות רפואית עבור ילדים ומבוגרים המתמודדים עם מחלה העלולה לגרום למוגבלות נוירולוגית קשה, לקשיי אכילה ולפגיעה בתפקוד הלב ובחילוף החומרים. התרופה אינה מרפאת את המחלה, אך עשויה להפחית חלק מהשפעותיה הגופניות.
המחלה הנדירה שפוגעת בעיקר בגברים
תסמונת MCT8, המכונה גם תסמונת אלן-הרנדון-דאדלי (Allan-Herndon-Dudley), היא מחלה גנטית נדירה הקשורה לפגיעה ביכולת של תאי הגוף לקלוט את הורמוני בלוטת התריס. המחלה נגרמת משינוי בגן האחראי לייצור החלבון MCT8, שתפקידו להעביר את הורמוני בלוטת התריס אל תוך התאים, ובין היתר לאפשר את כניסתם למוח. כאשר החלבון אינו מתפקד כראוי, המוח אינו מקבל כמות מספקת של ההורמון החיוני להתפתחותו, ובמקביל מצטברות בדם רמות גבוהות מדי של הורמון בלוטת התריס. המחלה פוגעת בעיקר בבנים, ועלולה לגרום לעיכוב התפתחותי משמעותי, למוגבלות שכלית, לקשיי תנועה ולפגיעה בדיבור. במקרים חמורים, החולים אינם מסוגלים לשבת או ללכת באופן עצמאי וסובלים מקשיים משמעותיים באכילה. נוסף על הפגיעה הנוירולוגית, רמות ההורמון הגבוהות בדם עלולות לגרום לדופק מהיר, לעלייה בלחץ הדם ולהפרעות בחילוף החומרים, המעמיסות על הגוף ועל מערכת הלב וכלי הדם.
כיצד פועלת התרופה החדשה?
התרופה החדשה, Emcitate, המבוססת על החומר הפעיל טירטריקול (Tiratricol), פותחה כדי להתמודד עם אחת הבעיות המרכזיות במחלה: עודף הורמון בלוטת התריס בדם. בניגוד להורמון הטבעי, הזקוק לחלבון MCT8 כדי להיכנס לתאים מסוימים, החומר הפעיל בתרופה מסוגל לחדור לתאים מבלי להסתמך על החלבון הפגום. בדרך זו הוא מסייע להפחית את רמות הורמון בלוטת התריס העודפות בדם ואת השפעותיהן המזיקות. התרופה ניתנת פעם ביום בתרחיף נוזלי, דרך הפה או באמצעות צינור הזנה למטופלים המתקשים בבליעה. חשוב להדגיש כי התרופה אינה מתקנת את הפגם הגנטי, ולא הוכח שהיא מרפאת את הפגיעה הנוירולוגית או משקמת יכולות התפתחותיות שכבר נפגעו. מטרתה היא לטפל בהשפעות של עודף ההורמון על הגוף.
מה הראו המחקרים הקליניים?
אישור התרופה התבסס על שני מחקרים קליניים שבהם השתתפו מטופלים בטווח גילאים רחב, מתינוקות ועד מבוגרים. אחד מהם היה מחקר בינלאומי רב-מרכזי, אקראי ומבוקר פלצבו, והשני מחקר ארוך טווח שבו כל המשתתפים קיבלו את התרופה. בשני המחקרים נמצא כי הטיפול הפחית את רמות הורמון בלוטת התריס העודפות בדם והביא לשיפור במדדים הקשורים לתפקוד הלב ולחילוף החומרים, ובהם לחץ הדם הסיסטולי וקצב הלב. הממצאים מצביעים על יכולתה של התרופה להפחית חלק מהסיבוכים הגופניים הנלווים למחלה, אך אינם מוכיחים שהיא מסוגלת למנוע או לתקן את הפגיעה בהתפתחות המוח.
מהן תופעות הלוואי?
לצד התוצאות החיוביות, במחקרים הקליניים דווחו גם תופעות לוואי. השכיחות שבהן היו שלשולים, הקאות, פריחה והזעת יתר. בנוסף, ה-FDA מדגיש כי אין לשלב את התרופה עם טיפול אחר להורמוני בלוטת התריס ללא הנחיה רפואית מתאימה, וכי מטופלים הנוטלים תרופות מסוג זה צריכים להתייעץ עם הרופא המטפל לפני תחילת השימוש.
מה משמעות האישור עבור החולים?
עד לאישור הנוכחי לא היה בארצות הברית טיפול תרופתי מאושר המיועד להתמודדות עם השפעותיה של תסמונת MCT8. האישור החדש מאפשר לראשונה טיפול המכוון לאחת הבעיות הרפואיות המרכזיות במחלה: עודף הורמון בלוטת התריס בדם והשלכותיו על הלב ועל חילוף החומרים. התרופה, שפותחה על ידי חברת Egetis Therapeutics, ואושרה בארצות הברית, האישור האמריקאי אינו מעיד על אישור התרופה בישראל או על זמינותה למטופלים בארץ.
