עבור הורים רבים, השנים הראשונות לחיי הילד מלוות לעיתים בחששות כבדים מפני עיכוב התפתחותי. עד היום, כדי לאבחן אוטיזם או מוגבלות שכלית, הרפואה נאלצה לנהל "משחק המתנה" מורט עצבים: לעקוב אחר אבני דרך, לבדוק מתי הילד מחייך, איך הוא מגיב לסביבה ומתי הוא מתחיל לדבר. אולם כעת, פריצת דרך מדעית דרמטית מאוניברסיטת אוהיו עשויה לקצר את חלון הזמן הזה לחודשים ספורים בלבד לאחר הלידה, ולהעניק להורים תשובות אובייקטיביות וחד-משמעיות הרבה לפני שהילד בכלל לומד להגיד את המילה הראשונה שלו כך פורסם בכתב העת "NeuroMarkers".
4+האתגר הגדול של רופאי המוח עד כה היה כפול. ראשית, אוטיזם ומוגבלות שכלית מציגים לעיתים קרובות תסמינים התנהגותיים דומים מאוד בילדות המוקדמת, ואפילו בדיקות גנטיות לא תמיד עוזרות, מכיוון ששני המצבים יכולים לנבוע מאותה מוטציה גנטית בדיוק. שנית, המוח שלנו מוגן על ידי מערכת סינון קשוחה שנקראת "מחסום הדם-מוח". מערכת זו מונעת מהחומרים הכימיים של המוח לעבור אל זרם הדם הכללי, מה שהופך בדיקות דם רגילות לבלתי יעילות לחלוטין לגילוי מה שקורה בתוך הראש.
כדי לפתור את הבעיה, החוקרים השתמשו בטריק גאוני: הם לקחו תאים רגילים מהמטופלים והפכו אותם במעבדה ל"תאי גזע מושרים" – תאים ראשוניים שיכולים להפוך לכל תא בגוף. מכיוון שתאי הגזע הללו נושאים את המטען של החולה, המדענים יכלו לצפות בכימיה של המוח מתפתחת בשלב המוקדם ביותר שלה, מבלי שהגיל, התזונה או תרופות שלקח המטופל ישבשו את התוצאות.
4+בשלב זה נכנס לפעולה הגיבור של המחקר: חיישן ננו זעיר עשוי מסיבי פחמן, שפותח במקור לחקר מחלות לב ואלצהיימר, החיישן הצליח למדוד במעבדה את הפליטה של גז בשם תחמוצת החנקן מתוך תאי הגזע, וגילה נתונים מדהימים ומדויקים:
תאים של אנשים עם מוגבלות שכלית ייצרו כ-11 nM – יחידת מידה זעירה של הגז. תאים של אנשים עם אוטיזם ייצרו כ-6 nM של הגז. תאים של אנשים בריאים ייצרו כמות גבוהה משמעותית של 65 nM. המשמעות היא שגם כאשר לשני אנשים יש את אותו שינוי גנטי בדיוק, המוח שלהם מתנהג אחרת לגמרי בפועל – והחיישן מסוגל לראות את זה מיד.
4+שותף למחקר, הווארד ד. דבאלד, הסביר את ההתרגשות מהגילוי: "תאי אוטיזם ייצרו כ-6 יחידות, תאי מוגבלות שכלית ייצרו 11, ותאי ביקורת בריאים ייצרו 65 – זהו הבדל ברור, נקי וניתן למדידה. להפתעתנו, השיטה אפילו לא דרשה מאיתנו לגדל את התאים עד שיהפכו לתאי עצב בוגרים. המדידות נעשו ישירות על תאי הגזע הבסיסיים, מה שמקצר ומפשט בצורה דרמטית את העבודה במעבדה".
חוקר השותף, עבדאללה אסיף חאן, הוסיף לגבי השינוי שהפיתוח יביא למשפחות: "למרות הדמיון הגדול בתסמינים בין אוטיזם להפרעות התפתחותיות אחרות, ניתוח כימי של תחמוצת החנקן בזמן אמת יכול לשמש כסימן מזהה ברור. הגישה הזו עשויה לאפשר לנו להגיע לאבחון סופי כבר בחודשים הראשונים לאחר הלידה באמצעות שימוש בתאים פשוטים".
4+המחקר החדש, שפורסם על ידי "KeAI Communications", מהווה עליית מדרגה לחזון של "רפואה מותאמת אישית". בדיקה גנטית רגילה רק מראה לנו את תוכנית העבודה של הגוף, אך היא לא מספרת לנו איך הגוף משתמש בה; ממש כמו ששני קבלנים יכולים לקבל את אותן תוכניות בנייה, אך לבנות בתים שונים לחלוטין. חיישן הננו הפחמני פוסח על התוכניות ומסתכל על הביצוע בשטח בזמן אמת.
המשמעות עבור עולם הרפואה והמשפחות היא עצומה. למרות שהמחקר עדיין מוגבל כרגע בשל מדגם תאים ראשוני וקטן, הוא מייצר מודל שניתן להרחבה לכל סוגי הפרעות המוח. החלפת המעקב ההתנהגותי הממושך בבדיקה מעבדתית אובייקטיבית תאפשר להורים להתחיל בטיפולים ממוקדים, סדנאות תקשורת ותוכניות התערבות מוקדמות שנים ארוכות לפני המועד המקובל כיום – דבר שיכול לשנות לחלוטין את עתיד התפתחותו של הילד.
