מחקר חדש מעלה חשש כי נשים רבות שביצעו בדיקות גנטיות לגילוי מוטציות הגורמות לסרטן השד לפני שנת 2013, עלולות להחזיק בתוצאה שגויה. לפי הממצאים, אחת מכל שש נשים (17.3%) שנבדקה בעבר וקיבלה תוצאה שלילית, התגלתה כנשאית של מוטציה מסוכנת כאשר נבדקה שוב שנים מאוחר יותר בטכנולוגיה מתקדמת. מומחים מעריכים כי אלפי אנשים צריכים לעבור בדיקה חוזרת כדי לקבל תמונה גנטית מלאה ומדויקת.
מדוע הבדיקות הישנות היו פחות מדויקות?
הסיבה לפער נעוצה בהתפתחות הטכנולוגיה והידע המדעי. בעבר, הבדיקות התמקדו בעיקר בשני גנים מוכרים, BRCA1 ו-BRCA2, שזוהו בשנות ה-90. חברה אחת החזיקה בזכויות בלעדיות לבדיקתם, והבדיקות היו יקרות ומצומצמות בהיקפן. בשנת 2013, פסיקת בית המשפט העליון בארה"ב קבעה כי לא ניתן לרשום פטנט על גנים אנושיים, מה שפתח את השוק לבדיקות מקיפות וזולות יותר, המכונות פאנלים גנטיים רחבים.
בעקבות השינוי, עלות הבדיקות צנחה מכ-4,000 דולר לפחות מ-400 דולר, והן החלו לכלול ניתוח של עשרות גנים הקשורים לסרטן במקביל. מאז, המחקר זיהה לפחות 11 גנים נוספים, מלבד BRCA1/2, המעלים באופן משמעותי את הסיכון לחלות בסרטן השד. בדיקות שבוצעו לפני 2013 פשוט לא חיפשו את המוטציות הללו, ולכן יכלו לפספס אותן לחלוטין, ולהותיר נשים עם תחושת ביטחון כוזבת.
מי צריכה לשקול בדיקה חוזרת?
ההמלצה לשקול בדיקה חוזרת רלוונטית במיוחד למי שנבדקה לפני 2013, ובפרט אם יש לה היסטוריה משפחתית של סרטן השד או סרטן השחלות. קיומו של קרוב משפחה מדרגה ראשונה (הורה, אח או ילד) עם סרטן השד כמעט מכפיל את הסיכון של אישה לחלות בעצמה. זיהוי מוטציה גנטית הוא קריטי, שכן הוא יכול להשפיע באופן דרמטי על תוכנית הטיפול והמעקב הרפואי.
לדוגמה, אישה שאובחנה כנשאית של מוטציה בסיכון גבוה עשויה לקבל המלצה על כריתת שד מלאה במקום כריתת גוש בלבד, כדי להפחית את הסיכון להישנות המחלה. כמו כן, תרופות מסוימות פועלות טוב יותר נגד סרטן הנגרם ממוטציות ספציפיות. לכן, מידע גנטי עדכני הוא כלי חיוני עבור הרופאים להתאמת הטיפול היעיל ביותר עבור המטופלת.
