המרכז הרפואי בני ציון בחיפה הודיע היום (ראשון) כי חוקריו גילו גן חדש המוביל למחלה גנטית נדירה שגורמת לחולשת שרירים, אי ספיקת לב, קטרקט קשה ולבסוף למוות בגיל צעיר מאוד, בדרך כלל תוך שבועות או חודשים מהלידה.
מנהל מחלקת הגנטיקה במרכז הרפואי, ד"ר עאדל שלאעטה, הוביל מחקר בשיתוף פעולה עם חוקרים מהארץ ומחו"ל. במהלך המחקר זיהה הצוות כי הגן TIMM29 אחראי לתפקוד התקין של המיטוכונדריה – "תחנת הכוח" של תאי הגוף. החוקרים גילו כי כאשר הגן פגום, מנגנון ייצור האנרגיה בתאים נפגע, דבר המוביל להתפתחות מחלת סנגרס (Sengers).
1+במהלך אחד המחקרים, נבנה מודל שבו הופחת ביטוי הגן, והתסמינים שהתקבלו היו דומים לאלו שנצפו בתינוקות החולים: חולשת שרירים, קשיי אכילה והגבלת תנועה. בדיקות מעבדה אישרו פגיעה חמורה במיטוכונדריה, אצל החולים ובמודל החייתי.
עד כה תועדו בישראל 17 מקרים של ילדים שנפטרו מהמחלה, רובם מערים בצפון. בזכות הגילוי החדש, יהיה אפשר לבצע בדיקות גנטיות לזיהוי נשאות בקרב הורים ולמנוע את הולדתם של ילדים חולים באמצעות הפריה מתקדמת. במרכז הרפואי מדגישים: "אנו גאים להוביל מחקרים חדשניים שעשויים לשנות את פני הרפואה ולהציל חיים בעתיד".
1+"המחקר הזה הוא צעד משמעותי במניעת המחלה ובשיפור האבחון הגנטי בקהילה", אמר מנהל מחלקת הגנטיקה שלאעטה והוסיף כי "המטרה שלנו כעת היא להרחיב את בדיקות הסקר הגנטיות ולשפר את ההבנה של תפקוד הגן כדי למצוא בעתיד דרכים לריפוי".
