אבחון והערכה של מחלות שונות, ובמיוחד סרטן, הוא תהליך שעשוי להיות ארוך ומורכב. למשל, לעיתים עקב אי וודאות לגבי אופיו של גידול מסוים, אם הוא סרטני או שפיר, מתבצע ניתוח מורכב שבסופו מתברר כי הגידול היה שפיר. אי הודאות לגבי גידולים מסוימים מובילה ללחץ נפשי ולסיכון ממשי, שכן כל התערבות פולשנית עלולה להיות מסוכנת ברמה זו או אחרת.
בשנים האחרונות חלה מהפכה באבחון ובהערכה של גידולים. הידע אודות גנטיקה ורפואה מותאמת אישית הלך וצבר תאוצה, ודרכי אבחון וטיפולים חדשים נכנסו לשגרת הרופא. דרכי האבחון החדשות מבוססות על ביטוי של גנים בגידול או על הפרופיל הגנומי של הגידול ומסייעות בין השאר לרופאים לזהות טוב יותר אילו מטופלים נמצאים בסיכון נמוך, ובכך לחסוך להם התערבויות מיותרות, כמו ניתוחים וכימותרפיה.
2+אילו בדיקות חדשניות יכולות למנוע התערבות פולשנית על סמך הגנטיקה של הגידול?
כאמור, מספר רב של בדיקות נכנסו לשגרת האבחון והטיפול של הרופא בשנים האחרונות ומסייעות לו למנוע התערבויות פולשניות, ביניהן:
פרולריס (Prolaris)
בדיקה גנומית של סרטן הערמונית המסייעת לאבחן את רמת האגרסיביות של הגידול הסרטני. הבדיקה חיונית במיוחד, שכן למרות שזהו סוג הסרטן השכיח ביותר בקרב גברים – רק אחוז קטן מהחולים לבסוף מתים כתוצאה מהמחלה עצמה.
האתגר הוא להבחין בין גידול סרטני אגרסיבי שהתקדמותו והתפשטותו תהיה מהירה ומסכנת חיים, לבין גידול סרטני שאינו מהווה סיכון לחולה. הבדיקה עשויה לחסוך למטופל טיפולים רדיקלים בעלי תופעות לוואי משמעותיות – כמו הקרנות או כריתת ערמונית.
הבדיקה הוכחה במספר רב של מחקרים כבעלת יכולת לאבחן בצורה מדויקת יותר מהמדדים המקובלים את רמת האגרסיביות של המחלה ולחזות את התקדמותה. זו היא בדיקה פרטית עבורה יש אפשרות לקבל החזרים דרך הביטוחים המשלימים של הקופות ודרך הביטוחים הפרטיים (בהתאם לזכאות).
אנדופרדיקט (Endopredict)
בדיקה שעשתה מהפכה של ממש בהחלטה האם להוסיף טיפול כימותרפי לנשים עם סרטן שד, לאחר ניתוח לכריתת שד (בסרטן שד מסוג ER+/HER2-). טיפול כימותרפי טומן בחובו סיכונים משמעותיים, ולכן לא כל הנשים לאחר ניתוח צריכות להיות מטופלות בטיפול זה.
אנדופרדיקט מסייעת בקבלת ההחלטה – האם המטופלת בסיכון גבוה או נמוך, ובכך למעשה – האם לטפל בכימותרפיה או לא לטפל ולהסתפק בטיפול הסטנדרטי שכולל ניתוח וטיפול אנדוקריני.
2+הבדיקה חשובה במיוחד לנשים בגיל הפוריות – שכן כימותרפיה עשויה לפגוע בפוריות, והבדיקה הוכיחה כי כ-20% מהנשים עם עד 3 בלוטות לימפה חיוביות יסווגו על ידי הבדיקה כבעלות סיכון נמוך, ויוכלו להסתפק בטיפול הורמונלי בלבד (ללא טיפול כימותרפי). הבדיקה שהוכיחה את יכולתה לאבחן את רמת הסיכון להישנות המחלה במספר רב של מחקרים, נכללת כיום בהנחיות בינלאומיות שונות, ובהתאם ממומנת באופן מלא בקופות החולים כללית ומכבי.
אפירמה (Afirma)
בדיקה אבחנתית מתקדמת המסוגלת לחסוך ניתוחים מיותרים במקרים של חשד לסרטן בלוטת התריס. כיום, כשמאובחנת קשרית (גידול) בבלוטת התריס החשודה כסרטנית, מבוצעת לקשרית בדיקה המכונה "ביופסיית מחט עדינה" (בדיקת FNA ). בכ-15-30% מהמקרים תוצאת הביופסיה אינה חד משמעית ומרבית המטופלים עוברים ניתוח אבחנתי להסרת הקשרית החשודה, שמתבררת ב-70-80% מהמקרים כשפירה והניתוח מתברר כמיותר. בדיקת אפירמה היא בדיקה מולקולרית המבוססת על ריצוף RNA ואלגוריתם ייחודי, המאפשרים לשלול ממאירות בקשריות בעלות אבחנה שאינה חד-משמעית בביופסיה.
יעילותה של הבדיקה הוכחה קלינית במטא אנליזה שכללה 13 מחקרים עצמאיים במרכזים רפואיים שונים, וכ-250,000 ניתוחים נמנעו בזכות הבדיקה. בדיקת אפירמה נתמכת ע"י ההנחיות הקליניות לטיפול של האיגודים הגדולים בעולם. בישראל נכון להיום זו בדיקה פרטית עבורה יש אפשרות לקבל החזרים דרך הביטוחים המשלימים של הקופות והביטוחים הפרטיים (בהתאם לזכאות).
פרופיל מולקולרי מקיף של גידולים סולידיים
במסגרת פרופיל מולקולרי מקיף משתמשים בביופסיה של הגידול או ברקמה מהניתוח על מנת לבצע אנליזה של מאות גנים, בחיפוש אחר מוטציות שיש עבורן טיפול תרופתי מתאים.
שיטת אנליזה זו שבודקת ריבוי של גנים ומוטציות בבת אחת חוסכת זמן יקר בטיפול, במיוחד עבור חולים שמצויים בשלב מחלה מתקדם וגרורתי. השימוש בפרופיל מולקולרי מקיף אפשרי בעקבות התפתחות הטכנולוגיות הגנומיות מצד אחד והתרופתיות מהצד השני.
תחום סרטני הריאה הוא הראשון שעבר שינוי מהפכני בדרך הטיפול בו, במיוחד בסרטן מסוג תאים לא קטנים. מחקרים הראו כי הטיפולים החדשים, המותאמים למוטציות ספציפיות בגידול, לא רק ששיפרו את איכות החיים של המטופלים, אלא גם האריכו משמעותית את השרידות מהמחלה, ואף מעניקים אפשרויות ריפוי בחלק מהמקרים, למרות היות המחלה גרורתית.
גם סל הבריאות מכיר בחשיבות הבדיקה וכיום פרופיל מולקולרי מקיף של גידולים סולידיים ממומן עבור חולים בסרטן ריאה מתקדם וגרורתי, חולים בסרטן מעי גס חלחולת גרורתי, חולי סרטן שלפוחית שתן גרורתי וחולי סרטן ממקור לא ידוע.
בדיקת ביופסיה נוזלית
מרבית הביופסיות כיום נלקחות כדגימה ישירות מהגידול. בשנים האחרונות נכנסה הביופסיה הנוזלית לשגרת האבחון בחלק מהגידולים, במיוחד עבור חולים המאובחנים עם סרטן בשלב מחלה מתקדם ללא רקמת גידול זמינה או מספקת עבור ברור גנומי מלא. הביופסיה הנוזלית מבוססת על הרעיון שהגידול מפריש מידע גנטי לזרם הדם של המטופל וכך ניתן "לאסוף" את שברי הגידול מדם המטופל ולאבחן את הפרופיל הגנומי של הסרטן.
לסיכום, נראה כי הבדיקות הגנומיות החדשות משפרות את הרפואה המודרנית, וניכר כי ככל שהמחקר המדעי מתקדם הוא מחזק את החשיבות בשילוב הידע הגנטי שנצבר לאורך השנים בפרקטיקה הטיפולית. הבדיקות החדשות מייעלות ומדייקות את האבחון והטיפול במטופלים ומשפרת את איכות חייהם.
