accessibility-icon
share-icon
קרדיט:shutterstock
קרדיט:shutterstock

בדיקה גנומית מקיפה – כיצד מתאימים טיפול למחלת הסרטן

yotam

yotam

כה שבט ה'תשפג (16.02.23)

0

like

0

dislike

המטען הגנטי אשר נמצא בכל תא ותא בגופנו, כולל את מכלול הגנים אשר מקודדים מידע לחלבונים – החלבונים הם בעלי תפקיד חיוני לכל תהליך המתרחש בגוף והם חשובים ביותר בבקרה על תקינות התא ושכפולו. כאשר הגיעה השעה של תאים "זקנים" או תאים "פגומים" למות, חלבונים מסויימים אחראיים על סילוקם ויצירת תאים חדשים במקומם.


כאשר חל שיבוש בבקרה על סילוק והתחדשות התאים, עלול להגרם מצב שתא ישתכפל ללא בקרה. תהליך זה נקרא תהליך ממאיר והוא עלול להוביל להיווצרות של גידול סרטני ולהתפשט לרקמות סמוכות ולפעמים אם לא מאובחן בזמן גם לרקמות מרוחקות. עם זאת, מכיוון שגידול סרטני נוצר עקב שינוי ברצף הדנ"א של גן אחד או מספר רב של גנים ( מוטציות) האחראים לתקינות תהליכים חיוניים   אלה בגוף, מאפשר לנו לזהות את נקודות התורפה האלה ולהתאים תרופה מדויקת שתעצור אותו.

איך בדיקות גנומיות יכולות לסייע לטיפול בסרטן?

סרטן היא מחלה שנוצרת בעקבות שיבושים בדנ"א שמתקבעים בתאי גופנו, גורמים לתא להתחלק ללא בקרה ולהפוך לתא סרטני. השיבושים בדנ"א הידועים גם כמוטציות הם אינדוודואליים לחולה ולכן שני חולים אשר אובחנו כביכול עם אותו סוג של סרטן, למשל סרטן במעי הגס, עשויים להציג מוטציות אחרות זה מזה, לפתח מהלך מחלה אחר ולכן הטיפול היעיל עבור כל אחד מהם יהיה שונה. כדי לזהות את הטיפול היעיל עבור כל חולה, משתמשים בבדיקות גנומיות מקיפות. בדיקות גנומיות מקיפות מסוגלות לזהות את שינויים שהתרחשו בדנ"א או ברנ"א של הגידול של החולה הספציפי ולפיהם מתקבלות החלטות טיפוליות.

כיצד מתאימים טיפול לסרטן המאובחן בשלב מוקדם?

בשלב מחלה מוקדם, כשהגידול הוא מקומי, לרוב הטיפול העיקרי הוא ניתוחי אשר מטרתו להסיר את הגידול באופן מלא. השאלה שנשאלת לאחר מכן היא מה מידת הסיכון לכך שמחלה תחזור והאם צריך לתת טיפול נוסף אשר ימנע או יפחית את סיכוי החזרה והתפשטות של הגידול הסרטני, כגון טיפולים הורמונליים ו/או כימותרפיה.

בדיקות גנומיות מקיפות ומתקדמות לשלב המחלה המוקדם מבוססות על אלגוריתמים הבודקים רכיבים שקשורים לסרטן  בדם או בגידול עצמו ומטרתן לתת אינדיקציה האם קיימת שארית מחלה אחרי ניתוח ו/או מה מידת האגרסיביות של המחלה ובכך לתרום לקבלת החלטה טיפולית מושכלת.

אחת הבדיקות שעשתה מהפיכה בתחום הינה בדיקת אונקוטייפ שד לסרטן השד – Oncotype DX Breast Cancer המיועדת למטופלות המאובחנות עם סרטן השד שאובחנו בשלב מחלה מוקדם חיובי להורמונים (HR חיובי) ושלילי לקולטן HER2 ללא מעורבות מחלה בבלוטות ומעורבות של עד 3 בלוטות. הבדיקה מסייעת להחלטה לגבי נחיצות תוספת טיפול כימי מעבר לטיפול ההורמונלי.

בדיקה אחרת בשם Guardant Reveal מתבצעת על דגימת דם פשוטה ומחפשת אחר נוכחות של דנ"א בדם המטופל, שמקורו מתאי סרטן  לאחר הניתוח, וכך יכולה להצביע על מידת הסיכון לחזרת המחלה ולעקוב אחרי סימנים ראשוניים לחזרת מחלה.

כיצד מתאימים טיפולים לסרטן המאובחן בשלב מתקדם גרורתי?

בדיקות אלה מבוססות על טכנולוגיה של ריצוף הדור הבא או NGS- next generation sequencing המסוגלות לסרוק ולפענח בצורה מדויקת ומהירה את רצף הדנ"א ו/או הרנ"א של עשרות ומאות גנים במקביל. בדיקות אלה יכולות להתבצע על דגימה הנלקחת מרקמת הגידול של המטופל ו/או על דגימת דם, ביופסיה נוזלית.

דוגמא לאחת הבדיקות הללו היא בדיקת טמפוס Tempus xT,  אשר משלבת זיהוי של שינויים סומטיים במאות גנים בתאי הגידול וגם שינויים גנטיים תורשתיים בדם המטופל שעברו בתורשה מההורים. איתור ממצאים אלה הינם בעלי חשיבות הן למטופל בהיבט הטיפולי והן לקרובי המשפחה/ צאצאים בהיבט איתור הסיכון להתפתחות מחלת סרטן במהלך החיים בעתיד. כמו כן, הבדיקה כוללות סריקה מלאה של תאי הגידול ברמת הרנ"א, אשר יכולה להוסיף מידע שלא ניתן לאתר בריצוף דנ"א בלבד. ריצוף הרנ"א מאפשר גם לנבא את מקור הגידול הראשוני במקרים בהם אינו ידוע או אינו חד משמעי.

לסיכום…

בדיקות גנומיות לזיהוי הגורם המניע של התהליך סרטן הן בעלות תועלת רבה במציאת הטיפול היעיל עבור המחלה בכל שלבי המחלה. בגלל החשיבות הרבה של בדיקות אלו , עבור גידולים מסויימים כגון סרטן ריאה מסוג תאים שאינם קטנים, מעי הגס, שלפוחית השתן, גידולי ילדים  ומתבגרים , וועדת סל הבריאות של מדינת ישראל החל לממן את הבדיקות למטופלים אלה בשלבי מחלה גרורתיים. עבור גידולים אחרים או בשלבי מחלה שונים התועלת גם עשוייה להיות גבוהה מאוד.

חברת אונקוטסט מציעה עזרה בביצוע בדיקות גנומיות באופן פרטי תוך ליווי מקצועי, עזרה בבדיקת זכאות  מול חברות הביטוח וכמובן תוך שיתוף פעולה מלא עם הרופא המטפל – בדיקות אלו יכולות להיות ההבדל בין קבלת החלטה נכונה לגבי הטיפול או אפילו השמטה של טיפול שאינו נחוץ. חשוב תמיד לבחון את כל הגורמים שיכולים לעזור בבחירת הטיפול ולהתייעץ עם הרופא המטפל על התקדמות בתהליך שכזה. ניתן ליצור עמנו קשר טלפוני בטלפון מספר: 072-271-3444 או לבקר באתר האינטרנט שלנו בכתובת: https://oncotest.co.il/.

עקבו אחרינו גם ב-Google News