פריצת דרך גנטית במכון לגנטיקה רפואית בשערי צדק: מוות מסתורי של שני תינוקות בגיל שבועיים מאותה משפחה, שניהם כשבועיים לאחר לידה הוביל לגילוי גנטי מרעיש שיסייע במניעת % 30-40 ממקרים של מחלות קשות ופטירות בפעוטות ומבוגרים
המקרה הטראגי שהסתיים בשמחה גדולה ויוביל לפריצת דרך שתסייע לאלפים ברחבי העולם: בני זוג מירושלים חוו 2 טרגדיות קשות: תינוקם הראשון נפטר לאחר שבועיים באופן מפתיע. לאחר שהתאוששו הביאו תינוק נוסף לעולם ובאופן טראגי גם הוא נפטר לאחר שבועיים.
לאחר פטירת שני תינוקות בגיל שבועיים בזה אחר זה, בני הזוג מירושלים פנו למומחית לגנטיקה בשערי צדק שחשפה גילוי שהוביל לפתרון התעלומה. הודות לפריצת הדרך לבני הזוג נולדה לראשונה בת בריאה; מחקר שבוצע בשיתוף מומחה עולמי מארה"ב והמומחית משערי צדק הוביל לגילוי שיסייע במניעת % 30-40 ממקרים של מחלות קשות ופטירות בפעוטות ומבוגרים.
2+בטכנולוגיה פורצת דרך במסגרת מחקר חדש שהתגלתה לאחרונה בארה"ב בשיתוף פעולה עם מומחה מוביל בתחום בעולם מארה"ב ופרופ' גאונה אלטרסקו, מנהלת היחידה לאבחון טרום השרשתי במרכז הרפואי שערי צדק מישראל – אותרה הבעיה, לשניים מבני הזוג צירוף גנטי נדיר שהוביל לפטירה המסתורית.
המחקר הראה באמצעות טכנולוגיות מתקדמות שלא קיימת בבדיקות הנפוצות כי ניתן להוכיח ששני גנים שלכאורה אין קשר ביניהם ובמרחקים משמעותיים אחד מהשני יכולים "לדבר ביניהם" ולהשפיע אחד על השני. בשיטות מתקדמות בודד השינוי בגן אצל שני בני הזוג ובתהליך אבחון טרום השרשתי והפרייה חוץ גופית נולדה סוף סוף בשעה טובה לבני הזוג בת בריאה.
פרופ' אלטרסקו אמרה כי: "המחקר מלמד אותנו על קשר בין גנים ואזורים גנטיים שהם לא בהכרח היו ידועים כקשורים אחד לשני או כמשפיעים אחד על השני. זהו צעד נוסף לתחום הגנטיקה. הקונספט של גנים מסוימים שמשפעים על גנים אחרים הוא קונספט חדיש שעשוי לסייע בהבנה טובה יותר של מקרים של מחלות מסתוריות ומוות פתאומי שלא אותרה הסיבה לו. המחקר שמצא שהקשר בין גנים שונים יכולים לגרום למחלות או החמרתם צפוי לאפשר לנו לפתור % 30-40 מתעלומות מסוג זה של מקרים בלתי מוסברים של מחלות קשות ופטירות. בעתיד נוכל להבין בצורה טובה אף יותר את הקשר המורכב והדיבור בין הגנים וההשפעות של גנים אחד על השני ובעקבות זה למצוא הרבה יותר טיפולים למחלות מלבד מניעתן באבחון טרום השרשתי".
2+"כיום מתפתח תחום טיפול שהולך וצובר תאוצה, במתבסס על השתקת מוטציות בגן שמשפיעה על מחלות. הכון להיום בתחום זה פותחו תרופות למחלות כמו יתר לחץ דם גבוה, כולסטרול ומחלות לב. בעתיד, ניתן יהיה לפתח תרופות מפותחות מסוג זה למגוון רחב נוסף של מחלות כמו שאותר אצל הפעוטות ולמנוע תחלואה קשה ואף תמותה". מדגישה פרופ' אלטרסקו.
פרופ' אפרת לוי להד, מנהלת המכון לגנטיקה רפואית מסבירה כי הכלים לאבחון גנטי שקיימים היום בארץ הם פורצי גבולות, ואף על פי כן אנחנו בתחילת הדרך להבנת המפה הגנטית במלואה, "כל גילוי מסוג זה הוא אבן דרך לפריצה משמעותית בתחום ומסייע לנו בשיפור יכולות האבחון ומתן מענה טיפולי בהתאם למגוון רחב יותר של מחלות. אנו שמחים על הפעילות המחקרית הענפה של המכון לגנטיקה רפואית והתפתחות תחום האבחון הטרום השרשתי שמסייע ביצירת חיים בריאים לאלפי ילדים".
יפית יפרח מספרת על הדרך המטלטלת: "לאבד שני תינוקות זו חוויה טראומתית, החששות להיכנס שוב להריון ולהגיע למפח הנפש הזה היו גדולים. עברנו את כל הבדיקות הנדרשות ואף אחת מהן לא העלתה פתרון. ד"ר רויטל ארבל שליוותה אותי מתחילת התהליך חזרה וטענה שעליי לפגוש את פרופ' גאונה אלטרסקו, אחרי פטירת התינוקת השנייה, הבנתי שזהו הסיכוי האחרון שלנו ללדת תינוק בריא ושעלינו לעשות הכל כדי שזה יקרה".
"כשנכנסתי להריון התקשרתי מיד לעדכן את ד"ר רויטל ארבל ופרופ' אלטרסקו שהיו איתי בזמן הלידה שהתרחשה בשערי צדק. כשהתינוקת נולדה בריאה ונשמה בצורה תקינה לחלוטין השתחררה אנחת רווחה, בכיתי מהתרגשות והצוות בכה יחד איתי. אני אסירת תודה על ההזדמנות ועל העבודה הקשה של פרופ' אלטרסקו, ד"ר ארבל, וד"ר חושן ספיר שליווו אותי בתהליך". הוסיפה יפית.
