רטיניטיס פיגמנטוזה היא שם של קבוצת מחלות אשר גורמות למחלת רשתית מתקדמת ומובילות לעיוורון בלתי הפיך. המושג עצמו הוטבע לראשונה על ידי חוקר הולנדי בשם פרנציסיוס דונדרס, בשנת 1857. במהלך השנים פורסמו לא מעט מחקרים על קבוצת המחלות המדוברת כאשר כמעט כל המאמרים ניסו לענות על שאלות מהותיות הנוגעות אליהן: האם ניתן לבודד את הגורם למחלה והאם ניתן לטפל בו.
תסמינים לרטיניטיס פיגמנטוזה
אדם אשר סובל ממחלה זו, בתחילה יחווה קשיים בראיית לילה שלו. לאחר מכן, יצטמצם שדה הראייה ההיקפי שלו עד כדי מצב שהוא רואה כמו דרך צינור. אובדן של כל שדה הראייה יכול להתחולל בשלבים הסופיים של המחלה והוא מיוחס לפגיעה במרכז הראייה ברשתית. לרוב החולה איננו מודע להתחלת המחלה ומגיע לרופא עיניים רק בשלב מאוחר שלה שכבר נגרם נזק משמעותי לראייה שלו.
כיצד מאבחנים את המחלה?
רופא עיניים יכולה לזהות את המחלה, לאחר שהוא מקבל תמונה אופיינית של הרשתית וכן בבדיקות שהוא מבצע לתקינות ההולכה החשמלית של הרשתית. בתחילת המחלה הרשתית יכולה להראות תקינה ובהמשך מופיעים שינויים שונים כגון: היצרות של כלי הדם, אובדן של פיגמנט משכבת תאי הפיגמנט של הרשתית וכן צביעה באותו פיגמנט של שאר הרשתית. ככל שהמחלה תתקדם תהיה עלייה בכמות של הפיגמנט שיצטבר ברשתית והיא מתחילה להתנוון ולקבל צורה של חודי עצם. עם הזמן גם עצב הראייה וכלי הדם ברשתית מתנוונים. מחלות עיניים שנפוצות בקרב חולי רטיניטיס פיגמנטוזה הם: בצקת של מרכז הראייה וקטרט.
דרגות למחלה
רטיניטיס פיגמנטוזה נחשבת למחלה נדירה ושכיחות המחלה היא 25 חולים בכל 100 אלף איש בערך. ניתן לחלק את המחלק לשלוש קבוצות: מחלה פשוטה המערבת את מערכת הראייה בלבד, מחלה סינדרומטית אשר מערבת מערכת נוספת בגוף כגון: מערכת השמיעה ומערכת סיסטמית המערבת מספר מערכת בגוף. מדובר על מחלה הטרוגנטית כלומר בעלת הרבה מוטציות שונות בגנים שונים שגורמים להופעה של אותה מחלה. הגנים שנמצאו מקושרים עד כה למחלה גורמים לייצור חלבונים שונים שתפקידם: לסייע בהעברת אנרגיית השמש לאות חשמלי מתאי עצב הראיה, בייצור ושחזור של מולקולת הרודופסין אשר הכרחית לפעילות תאי הרשתית וכן בנייה וייצור של התאים קולטי השמש ברשתית.
מהו הטיפול למחלה?
כיום אין טיפול שמונע את הופעת המחלה או את ההתקדמות שלה, אך ניתן לטפל בחלק מהסיבוכים של המחלה בשיטות שונות כגון:
נטילת ויטמין A אשר ידוע כגורם להאטה בקצב ההתקדמות של המחלה.
הימנעות משימוש בוויטמין E שעלול לגרום להחמרת המחלה
ניתוח קטרט שיכול להועיל ולשפר את איכות הראייה של חולים אשר נותר להם מעט מאוד מהראייה המרכזית.
עזרים אופטיים כגון: עדשות פילטר שמסננות את קרינת השמש באופן מהותי, עדשות מגבילות ועוד.
ישנם כיום טיפולים חדשים המצויים בתהליכי מחקר, כאשר הטיפול המבטיח ביותר מתמקד בניסיון לטיפול גנטי. כמו כן, קיימים כיום מגוון טיפולים אלטרנטיביים המבוססים על הרפואה הסינית שמטרתן היא למנוע את התקדמות המחלה ולהקל על תסמיניה השונים.
