משרד הבריאות הודיע הערב (שלישי) על חשד לתקלה חמורה בערכת בדיקה גנטית לנשאות מוטציות בגני BRCA1 ו־BRCA2, לאחר שהתברר כי שתי נשים שקיבלו תוצאה שלילית – חלו בהמשך בסרטן השד. בעקבות הממצא, המשרד פתח בבדיקה מקיפה מול כלל הגורמים המעורבים, והורה להשעות את השימוש בערכה המדוברת.
על פי הודעת המשרד, מדובר בקיט הסקר הגנטי BRCA 14 Nano-Chip, הכולל בדיקה של 14 מוטציות שכיחות בגני BRCA, אשר נמצא בשימוש בין אוגוסט 2024 לינואר 2025. הבדיקה מיועדת לנשים ממוצא יהודי אשכנזי ואתיופי, שלא חלו בסרטן, ונועדה לאתר את אלו הנושאות את המוטציות הגנטיות המעלות את הסיכון לחלות בסרטן שד או שחלות.
1+מקרה ראשון – תוצאה שלילית כוזבת
האירוע נחשף בעקבות דיווח של קופת חולים מאוחדת, שלפיו אישה שעברה את הבדיקה וקיבלה תוצאה שלילית – חלתה מאוחר יותר בסרטן השד. בדיקה חוזרת שנערכה לה העלתה תוצאה חיובית, מה שמעיד על תוצאה שלילית כוזבת (False Negative). בהמשך, נמצא מקרה נוסף דומה. בשני המקרים מדובר, ככל הנראה, במוטציה שלא אותרה למרות שהייתה קיימת.
לפי משרד הבריאות, נעשה שימוש בקיט הבעייתי בקופות החולים כללית, מאוחדת ולאומית, וכן בבתי החולים בילינסון, סורוקה, נהריה, עפולה, כרמל, מאיר וקפלן.
כעת נבחן אם התקלה נובעת מהערכה עצמה, מהאלגוריתם הבודק את הדגימה או מתהליכים במעבדה.
1+המשרד הורה על השעיה מיידית של השימוש בקיט המדובר והנחה את המעבדות להעביר תוך 48 שעות את נהלי הבדיקה, כולל אופן ביצוע בדיקות חוזרות ואיתור בעיות פוטנציאליות.
משרד הבריאות מדגיש כי מדובר באירוע נקודתי לכאורה, אך נוקט במשנה זהירות ובודק כעת את היקף התקלה, את המועדות לבדיקות חוזרות, ואת מעורבות החברה המייצרת. המשרד מתחייב לעדכן את הציבור בשקיפות מלאה, ככל שיתקבל מידע נוסף.
