משרד הבריאות הודיע הבוקר (חמישי) כי תורם זרע שנפטר לאחרונה היה נשא של שינוי גנטי בגן שקשור להופעת תסמונת לינץ'. המשרד המליץ למקבלות תרומת זרע בשנים בשנים 1985-1974 ליידע את צאצאיהן ולהמליץ בפניהם לפנות למעבדה גנטית.
שוחחנו עם ד"ר שירה שור מנהלת המרפאה לאוכלוסיות בסיכון לממאירות של מערכת העיכול שהסבירה על תסמונת לינץ', ההשלכות ודרכי הבדיקה.
מהי תסמונת לינץ’? איך היית מגדירה אותה בפשטות?
"תסמונת לינץ’ היא מצב גנטי תורשתי שמעלה את הסיכון לפתח סוגים מסוימים של סרטן, ובעיקר סרטן המעי הגס והרחם ובמידה פחותה גם גידולים נוספים בגיל צעיר יחסית. מצב זה נגרם כתוצאה משינוי באחד מהגנים שאחראים לתיקון שגיאות ב-DNA הנגרמות באופן טבעי בעת חלוקת תאים. כשמערכת התיקון לא פועלת כראוי, עלולות להיווצר מוטציות שמובילות להתפתחות סרטן.
2+חשוב להדגיש: כאשר התסמונת ידועה יש מה לעשות כדי למנוע את הסרטן או לגלות אותו בשלבים מוקדמים כשהוא בר טיפול וסיכויי ההחלמה גבוהים".
2. אילו סוגי סרטן מקושרים לתסמונת לינץ’?
"הסוגים השכיחים ביותר הם סרטן המעי הגס וסרטן הרחם. בנוסף, קיים סיכון מוגבר גם לסוגי סרטן אחרים כמו סרטן שחלות, קיבה, לבלב, מערכת השתן והכליות וגידולים נוספים נדירים יותר.
2+לגידולים סרטניים על רקע תסמונת לינץ’ מאפיינים ביולוגיים ייחודיים והם נוטים להגיב היטב לטיפולים חדשניים ויעילים מאוד, במיוחד אימונותרפיה (טיפול שמעודד את מערכת החיסון להילחם בגידול)".
3. באילו גילאים היא מתגלה והאם יש סימנים מקדימים?
"את התסמונת ניתן לאתר בבדיקה גנטית בכל גיל אולם אין טעם בבדיקה מוקדמת מגיל תחילת המעקב המומלץ. את מעקב המניעה לרוב מתחילים בשנות ה 20 ובמקרים מיוחדים מוקדם או מאוחר יותר. כך שכדאי מאוד להתייעץ עם רופא מומחה בתחום לגבי מועד הבדיקה הרצוי לזיהוי התסמונת . חשוב לציין כי מחלת הסרטן יכולה להתפתח באופן שקט וללא תסמינים מוקדמים ולכן חשיבות עצומה לזיהוי התסמונת בזמן והתאמת תכנית מניעה מותאמת אישית לאלו שיתגלו כנושאי התסמונת" .
4. האם מדובר במחלה תורשתית? ומה הסיכוי להעבירה לילדים?
"תסמונת לינץ' הינה תורשתית, כלומר נובעת משינויים בגנים העוברים בתורשה. אם אחד ההורים נושא את השינוי, כל ילד שלו נמצא בסיכון של 50% להיות נשא או נשאית של התסמונת".
5. איך בודקים אם אדם נושא את הגן שגורם לתסמונת?
"הבדיקה הנדרשת לזיהוי התסמונת הינה בדיקה גנטית. מדובר בבדיקת דם פשוטה המבוצעת לאחר ייעוץ גנטי".
2+6. למי מומלץ לעבור בדיקה גנטית לתסמונת לינץ’?
"מומלץ כי כל אדם אשר לו קרוב משפחה מדרגה ראשונה הנושא את התסמונת , או במקרים בהם אין ודאות לגבי הרקע המשפחתי ועולה חשד כלשהו למצב המעלה סיכון לסרטן יפנה ליעוץ גנטי. בכלל זה צאצאים של תורמי זרע לגביהם קיים חשד כי נושאים את התסמונת. כמו כן, במקרים בהם יש ריבוי מקרי סרטן במשפחה, או תחלואה בסרטן בגיל צעיר (במיוחד סוגי הסרטן שצוינו לעיל) אצל האדם או קרובי משפחתו מומלץ לפנות ליעוץ גנטי".
7. מהן דרכי הטיפול והמעקב המקובלות?
"במקרים בהם מתגלה נשאות של התסמונת מומלץ לעבור בדיקות תקופתיות למניעה ולגילוי מוקדם בתדירות הנקבעת בהתאם לגיל, לסוג השינוי ולסיפור המשפחתי. בין הבדיקות המומלצות – קולונוסקופיה וגסטרוסקופיה, מעקב גינקולוגי הדוק לנשים , בדיקות דם ושתן, בדיקות הדמיה ובדיקות נוספות במידת הצורך . חשוב לדעת כי עם מעקב נכון אפשר למנוע סרטן ביעילות רבה או לגלות בשלב מוקדם ומציל חיים ולכן מומלץ מאד להיבדק" .
